陆晨蹲下来仔细看了一眼。
然后他看向赵国栋。
不是普通的看。
【真实之眼已启动】
【患者信息:男性,68岁】
【主诉:反覆发作性皮肤溃疡半年余,多部位,非感染性】
【真实之眼诊断:免疫系统存在隱性异常波动,il-1β通路疑似过度激活,关节滑膜亚临床炎症信號阳性,皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】
【危险等级:b级(慢性进展型,非急性致命)】
【当前症状:左下肢癒合期溃疡残留,右下肢活动期浅表溃疡,双膝关节轻度活动受限(患者未主诉)】
【隱性病灶预警:双膝关节腔內存在微量无菌性积液,12小时內可能出现左膝关节肿胀加重】
【建议:il-1β、il-18、saa检测,pstpip1基因检测,皮肤活检(溃疡边缘),关节超声评估】
陆晨收回目光,脑子里已经有了一个初步的方向。
“赵叔,我再问您几个问题。”
“您问。”
“这半年有没有出现过关节疼?”
赵国栋愣了一下。
“关节……你说膝盖的话,確实有时候酸胀,但我以为是年纪大了的事儿,没在意。”
“两个膝盖都有?”
“左边多一些。”
“有没有肿过?”
赵国栋想了想:“好像有一次肿了两天,后来自己消了。”
“脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘?不是普通的那种小粉刺,是又大又疼的那种。”
老人的眼睛突然亮了。
“有!后背上半年前长了好几个大癤子,当时还去诊所挤了。”
“我还以为是上火。”
陆晨站起来。
心里的拼图已经基本完整了。
皮肤溃疡。
无菌性关节炎。
囊肿性痤疮。
三联征。
papa综合徵。
全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合徵。
这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病,由pstpip1基因突变引起。
全国报导的病例总共不超过五十例。
全省有案可查的,可能个位数。
之前几个科室查不出来的原因很简单,不是他们水平不行,而是这个病太少见了,压根没往这个方向想。
常规的风湿免疫指標可以完全正常,只有特异性的炎症因子和基因检测才能確诊。
陆晨拉了把椅子重新坐下来,看著赵国栋。
“赵叔,我跟您说实话。”
“您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对。”
赵国栋的手紧了一下。
“陆大夫,你知道我得的是什么病?”
“我有一个初步的判断,但需要做几项针对性的检查来確认。”
“什么检查?”
“抽血查几个特殊的炎症指標,做一个皮肤活检,再加一个基因检测。”
“基因检测?”
老人有点紧张。
“那是不是说我这是遗传病?”
陆晨点了点头。
“如果確诊的话,是的。”
“但您先別紧张,这个病虽然罕见,但是有针对性的治疗手段。”
“只要诊断明確了,用药方向就清楚了,控制住是没问题的。”
赵国栋深吸了一口气。
“好,听你的,你让我做什么检查我就做什么检查。”
陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
il-1β、il-18、血清淀粉样蛋白a、铁蛋白、crp超敏。
皮肤活检预约,取右小腿溃疡边缘组织。
pstpip1基因外显子测序。
双膝关节超声。
“赵叔,这些检查今天下午就能开始做,基因检测结果大概需要三到五天。”